基因測序在現(xiàn)在遺傳病學上起到了關(guān)鍵的作用，可以幫我們及時的規(guī)避風險，基因測序技術(shù)的成熟與這群年輕人的“事業(yè)”有很大關(guān)系!是他們的不懈努力才有了今天的”基因組字典“

在光谷，希望組公司是國內(nèi)首家提供三代測序服務的公司，已為數(shù)千個物種繪制基因組圖譜，成果用于科學研究、分子育種、疾病診療等各個領(lǐng)域。

“我們的下游客戶想知道哪一段基因起到何種作用，而我們把整個基因組圖譜都測定出來了。相當于他們只想認識一兩個字句，而我們編制了整本字典。”武漢希望組總經(jīng)理梁帆介紹。

這家企業(yè)由一群懷揣夢想的年輕人創(chuàng)立，創(chuàng)始人汪德鵬畢業(yè)于北京大學生命科學學院，2011年以4萬元起家，在武漢與幾位華科、華農(nóng)畢業(yè)生一起創(chuàng)業(yè)。

如今，企業(yè)已發(fā)展至260多人，一半以上是技術(shù)人員，并將事業(yè)版圖擴展至北京，先后獲得了經(jīng)緯中國、賽富投資、遠毅資本、昌發(fā)展、京銘資本等國內(nèi)知名投資機構(gòu)投資。

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光谷，花山，武漢軟件新城，希望組公司的辦公室占了三層樓。除了大部分生物醫(yī)藥公司都擁有的裝滿各類試管、試劑的實驗室外，這家企業(yè)還擁有一個IT公司才有的巨大機房。

“這個房間里有50多臺服務器，每一臺都有32核CPU、256G內(nèi)存。相比于普通辦公用電腦，性能不是一般的強大。就這樣，我們的算力還是遠遠不夠，需要通過專線，把數(shù)據(jù)傳到華為云上進行計算。有一次，我們組裝一個基因組，把一臺內(nèi)存30T的服務器給跑爆了。”

首席生信技術(shù)官胡江介紹，生物基因組的信息量是十分龐大的。人類基因組單倍DNA數(shù)據(jù)量約為3.1Gb，23對染色體雙螺旋DNA就是6.2Gb。到目前為止，動物界已知最大的基因組是肺魚類，其中相對較小的非洲肺魚，就有40多Gb，是人類基因組大小的15倍左右，為了解決這樣的世界級難題，企業(yè)專門開發(fā)了組裝軟件NextDenovo，成果發(fā)表在國際頂級科學雜志Cell的封面。

基因測序行業(yè)是一個典型的BT(生物技術(shù))+IT(信息技術(shù))產(chǎn)業(yè)。在此過程中，測序儀對一個個基因片段進行測定，一臺測序儀兩天就可以產(chǎn)生100多T的數(shù)據(jù)。完成后，研究人員再使用算法和高性能計算機，將片段組裝成完整的基因圖譜。

相比第二代測序技術(shù)，第三代技術(shù)可讀取的片段更長，可大幅減少后續(xù)基因組拼接和注釋的工作難度，且經(jīng)過修正的精度可達到99.9%以上。“理論上所有使用二代測序技術(shù)測序過的基因組，都可以使用第三代技術(shù)再來一遍，結(jié)果將更加完整、準確。”

希望組團隊在超高分子量樣品制備、長讀長序列分析算法開發(fā)等方面，具有獨特技術(shù)優(yōu)勢。胡江開發(fā)的NextDenovo等系列基因組組裝軟件，國內(nèi)外很多測序公司及科研機構(gòu)都在使用。

“在我們剛剛創(chuàng)業(yè)的時候，第三代測序還未興起，存在測序成本高、單次讀序錯誤率高等問題，備受挑戰(zhàn)和質(zhì)疑。”但希望組團隊毅然堅持探索，如今已成長為世界領(lǐng)先的三代測序基因組公司。

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在希望組公司展廳內(nèi)有一面墻，上面掛滿了使用該公司測序成果產(chǎn)生的科研文章，發(fā)表在《Nature》《Science》《Cell》等眾多國際頂級期刊上，有的成果甚至已經(jīng)寫入教科書。

比如，蘋果皮為什么能進化出誘人的紅色?在希望組團隊在給蘋果基因測序時，就與合作者發(fā)現(xiàn)了一個Gypsy-like反轉(zhuǎn)座子充當增強子控制著蘋果著色，基于這個結(jié)果，育種科學家在蘋果種子階段，就能精準的進行果色預先選擇，節(jié)省大量育種時間。

短串聯(lián)重復序列(STR)占人類基因組序列的7%，目前人類已知有50多種神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病是由STR擴增引起的，包括亨廷頓病、強直性肌營養(yǎng)不良、運動神經(jīng)元病等。其中，有約5種疾病的致病變異是由希望組與合作單位聯(lián)合發(fā)現(xiàn)，占全球該領(lǐng)域10%，公司甚至立下目標，要在接下來幾年之內(nèi)，發(fā)現(xiàn)全球一半的“重復擴張癥“新基因。

目前，三代測序全基因組檢測的成本已經(jīng)可以控制在萬元以內(nèi)，1周內(nèi)就能出報告，很快就能成為遺傳病檢測的重要手段。

最近，該公司正在測定一些水稻的泛基因組，共測定了兩三百種水稻，希望定位一些抗旱、抗淹方面的基因。未來，還可以擴展到大麥、燕麥、西瓜等物種上。

“我們不育種，也不治病，但我們?yōu)樗麄兲峁┩暾?lsquo;百科全書’。對我們來說，每一個項目，都是探索全新的未知領(lǐng)域。”

通過自己的努力，組建一個260多人的團隊，從事基因測序，還撰寫了”基因組字典“真的很酷，據(jù)說他們的公司要上市了，真的為這群有志青年感到驕傲和自豪!

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